土耳其科学家发现人类新遗传疾病

据土耳其《每日晨报》9月23日消息，土耳其西部省份伊兹密尔（Izmir）的爱琴海大学（Ege University）医学院的几位科学家宣布发现了一种新型人类遗传疾病。

一位名叫B.Y.的24岁患者已经与一种未知的疾病斗争了19年。5岁时，她第一次被带到医院检查，当时她的主要症状是脚趾和手指抽筋、手臂和腿抽搐、皮肤严重干燥和多处剧烈疼痛。因为B.Y.的双亲属于近亲结婚，医生最初认为她得的是风湿性疾病，但她久久无法治愈。随后，B.Y.的心脏和半月板出现了问题。11岁时，她被送往爱琴海大学接受治疗。

在对B.Y.进行检查并咨询土耳其和国外的同事后，科学家们怀疑一种以前未知的疾病正在影响这位患者。2013年，他们与美国贝勒医学院（Baylor College）合作，开发了一种新的可以用来识别这种疾病的技术。最终，科学家们发现了与许多疾病相关的ADAMTS15基因发生了突变。他们进一步研究了这种变异，并上传了他们从国际医学数据库中获得的信息。当在德国和英国遇到四个类似的案例后，他们联系了更多的外国同事。科学家们协同合作在对细胞培养物和小鼠胚胎的研究中发现了支持他们推断的数据。

参与调查这一神秘疾病的土耳其科学家之一吴泽古尔·处古卢（Ozgur Cogulu）教授周四（当地时间9月22日）告诉阿纳多卢通讯社，这位患者仍然受这种疾病之苦。

“这种基因在没有发生突变的情况下会强化结缔组织。一旦发生突变，它就会产生较少的蛋白质并诱发疾病。我们还没有发现潜在的原因，但我们正与国外的同事一起努力解决这个问题。”

“一旦我们能对这种疾病做出详细的解释，我们将能找到治疗的办法。”