土耳其新发现：基因突变致儿童肾衰竭

据TRTWorld新闻网3月9日消息，土耳其专家发现一种蛋白质编码基因突变是导致儿童慢性肾衰竭的重要因素，这一发现首次被纳入国际医学文献。

Hacettepe大学儿科肾脏病学系教员Fatih Ozaltin博士告诉土耳其官方阿纳多卢通讯社，关于FOXD2蛋白编码基因的科学研究于2021年启动，并与伊斯坦布尔大学Cerrahpasa医学院和慕尼黑工业大学进行合作。

Ozaltin指出，两名被诊断患有肾脏和泌尿道先天性异常（CAKUT），导致慢性肾衰竭的兄妹在Cerrahpasa医学院接受了检查。

他表示，这两个孩子的父母是近亲结婚，这促使人们对家庭内部的遗传因素进行调查。

Ozaltin说，这项基因研究在名为“遗传性罕见肾病新基因调查”的项目范围内进行。

“我们的科学研究引导我们找到了FOXD2基因。我们已经启动了对该基因突变如何导致CAKUT异常的进一步研究。”

他还强调了国际合作，揭示了慕尼黑工业大学发现的另一个具有相同基因突变的家庭。

“通过合作和我们的研究，他们发现FOXD2基因在‘调节胎儿肾脏发育的一个重要阶段’与泌尿系统的发展中起着至关重要的作用。我们也通过各种动物实验证明了这一点。”

Ozaltin强调说，这项综合研究的初步结果已经发表，并指出来自以色列的专家报告了类似的患者病例。

“我们在同一基因中发现了三种不同的突变，并在全球范围内发现了一种散发性疾病的三个不同家族。这一发现成为证明FOXD2基因紊乱导致CAKUT异常的最重要证据之一。”

他说：“FOXD2基因突变之间的关系以前是已知的，但它造成的后果是未知的，这项研究在世界上首次建立了CAKUT异常。”

关于疾病的先天性健康问题，Ozaltin指出：“这种异常是儿童晚期肾衰竭的首要原因，需要进行透析和移植。这是一个重要的先天性健康问题，源于与母亲子宫内肾脏相关的发育问题。”

他强调了解CAKUT基因方面的重要性。

“我们发现的带有FOXD2基因突变的家庭可以在肾脏功能相对保留的情况下长期维持生命，但目前，他们也正在经历肾衰竭。在一些严重的情况下，婴儿从出生那天起就需要透析。”

他表示，这项研究在阐明该疾病的潜在机制和开发适当治疗方法方面具有重要性。

关于风险因素，Ozaltin强调近亲结婚是CAKUT最关键的风险因素，指出该因素不仅针对这种疾病，而且适用于所有罕见疾病。

他补充说，告知家人和避免近亲结婚是降低罕见疾病比例的关键步骤。