土耳其将婚前强制SMA致病基因筛查

土耳其卫生部长法雷廷·科扎(Fahrettin Koca)周四(当地时间12月2日)表示,土耳其将启动婚前强制SMA(脊髓性肌萎缩症)致病基因的筛查。

科扎在 脊髓性肌萎缩症科学委员会会议后告诉记者,“我们将对所有计划结婚的夫妇和新生儿进行SMA筛查。”

“如果筛查的结果是男女双方都是SMA致病基因的携带者,在双方愿意的情况下,他们可以使用体外受精技术生育孩子,费用由国家承担。”

他称,SMA筛查还将被纳入新生儿筛查项目,以便实现早诊早治。

科扎说,新措施将于今年12月底生效。

他指出,土耳其从2017年开始治疗最严重的第1型SMA患者,从2019年开始治疗第2型和第3型SMA患者。

脊髓性肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病,患者的最常见症状是肌无力、肌萎缩。这种疾病通常在生命早期出现,是导致婴幼儿死亡的头号杀手。

脊髓性肌萎缩症属常染色体隐性遗传病,总发病率为每6千至1万名活产儿中有1名,其携带几率高达每40名活产儿中有1名。